本报记者 程维 王峰 重庆、北京报道
费用
“ALS冰桶挑战赛”让更多的公众了解到全球五大不治之症。随着病情发展，患者不止会丧失行走和运动能力，连基本的吃饭和排泄功能也会丧失，如说话无力或因喉部肌肉失控导致语言功能丧失；没有咀嚼能力，只能靠家人喂食，晚期病人连吞咽功能也会丧失。
患者必须高度依赖另一个人的24小时护理，这会令一个家庭同时失去两个劳动力，通常一家三口人中，哪怕只有一人得病，也会因此病重返赤贫，因为未患病的另一位成人，不得不辍工照顾家人。
患者因此面临治疗费用负担，并且并没有特效药物。重庆西南医院神经内科胡俊博士提供数据显示，目前ALS无特效药可治，一般依靠进口药利鲁唑（又名力如太）来缓解病情，但使用此药每月大致需要花费5000元至6000元，国产药每月需要1200元左右，这一花费还未计入出现肺部感染时需要购入呼吸机的费用，以及需要一个专人护理的费用。
如果以一个ALS病人通常的3年至5年的存活期计算，则使用此药物的总成本大致为21万元至36万元。不过部分病人因各种因素影响，实际存活期会延长至7至20年左右，这一费用将更高。
由于用药成本过高，或认为即使用药也无法根治，大多数ALS患者基本不用这种延缓病情的药物。
据“运动神经元病互助家园”提供的数据，如果为患者配备呼吸机、制氧机、眼控设备等，大致需要约10万元费用。其中最便宜的国产眼控仪也需要3万多元，但目前国产的眼控仪效果不太好，识别率及操控性难以令人满意。
如果以上述标准匡算下来，一位ALS患者自患病在5年存活期内，至少需要40万元费用，这还不包括家人辍工护理、耽误的一个正常劳动力的损失。
一些有条件的ALS患者配备眼控仪的原因在于，长期患病独处带来的孤独感无法排解，他们迫切需要有一个病友间交流互通的所在。当然，一些ALS患者也找到了另一种解决方案：他们使用脚趾敲打键盘的方式，在网络上与病友交流。
胡俊说，因为对于“渐冻人”而言，某一天呼吸也必须用机器来维持，但直到这时，你的思维、意识都是完全正常的。
目前国内一些ALS患者正积极地相互联络，交流一些抗病经验和心得，譬如有人将有损呼吸机进行了改装，使其在一定程度上接近无损呼吸机的功能。另有患者，则将原本破损的废弃的轮椅，在几个关键部位用木条加布条捆绑加固的方式，使其仍有使用功能。
研究
胡俊博士说，迄今为止，我国没有有关ALS的各种统计学调查，因此无法确定国内ALS的发病率所占的比例，目前通常是借用国外的发病率为10万分之3-5来匡算。此前有社会组织数据显示，全国ALS患者数量在5万-7万左右。
ALS有无更好的治疗或救助方案？胡俊称，到目前为止，有关ALS病的发原因仍然不明，目前通常会认为一是可能与基因有关，二是与代谢中毒有关，三是与氧化应激有关，到目前为止，全球对此病没有更好的治疗方案，现有的药物只能延缓病情。
更为重要的是，现有的延缓病情药物利鲁唑尚没有进入国家医保目录，这一因素导致部分患者无法得到应有的药物帮助，只能任由病情发展。
过去几年来，中国医师学会在重庆西南医院曾组织过多次有关ALS病的研讨及对ALS患者的医学援助和经济援助，但这些援助经费来源仅限于该学会及西南医院院方，来源有限。
此前，公众对ALS缺乏了解，直接针对ALS的社会性公益援助组织或基金会较少。目前ALS患者获得的另一类社会援助，来自病友之间。
2005年，中国医师学会开始在国内一些医院推进有关为ALS患者减轻经济负担的援助项目，2010年后，国内才有一些医院开始推进针对ALS患者的援助项目。
有关医学领域内的探讨和摸索并未停止，据西南医院神经内科提供的资料显示，过去几年中，该科学术带头人陈康宁主任及胡俊等人，先后获得有关ALS病理学及治疗方向的研究经费约60万元至80万元，这些资金分别来自三个层面，一是国家自然基金，二是重庆市自然基金，三是第三军医大学的自然研究基金。目前该医院共有5个项目获得了上述资金的支持。
能否有好的机制鼓励相关研究，也有可借鉴的机制。据公开报道，美国 1984年通过的《罕见病药物法》规定，罕见病药物在被审批的治疗领域内享有七年时间的“市场独占”；对罕见病药物研究开发者，政府给予补助；药物临床实验经费还可以申请免税。
政策
2010年6月21日“世界渐冻人日”，中国医师协会成立了渐冻人项目管理委员会，对全国渐冻人实行统一注册登记。
中国医师协会于2005 年开展了“融化渐冻的心”社会公益项目，据《人民日报》报道，截至2013年 6 月 21 日，“融化渐冻的心”公益救助项目登记在册的患者累计已有 3834 人，其中 2569 名患者已得到项目救助。
“融化渐冻的心”项目的参与方包括医院、医师、患者、社会志愿者、爱心企业，并于2012年4月获国家民政部批准，由中央财政直接划拨专项资金为全国“渐冻人”购买辅助用具，同时在各地项目合作医院开展现场捐赠。
“但应该看到政策制定的现实性，从而不能把对罕见病患者救助的政策逻辑简单化”，北京师范大学社会发展与公共政策学院讲师陆奇斌说。
陆奇斌介绍，《残疾人权利国际公约》中，残疾是一个演变中的概念，“残疾是伤残者和阻碍他们在与其他人平等的基础上充分和切实地参与社会的各种态度和环境障碍相互作用所产生的结果”。
这意味着，对罕见病患者这个小群体制定单独政策时，所需考虑的社会环境的变动和复杂。罕见病患者部分被纳入了残疾人保障体系，“"残疾人"是针对功能性的，比如白化病患者会因为视力问题成为残疾人”。
罕见病患者更期待的是医疗体系的保障。一位ALS社会组织负责人说：“目前针对"渐冻人"，国际公认的药物只有一种"力如太"，我们特别希望把这个药纳入医保。”
“但这种药只是减缓"渐冻人"症的恶化程度，不能根治疾病，如果没有实际效果，估计很难纳入医保，”他说，“所以若是把后期使用的医疗器械，比如呼吸机、吸痰器、血氧仪等等报销，是最实惠的。”
“罕见病立法是必要的，但全国性立法条件还不成熟，因为《药品管理法》这部总的法律还在修订程序中，罕见病单项立法的法律基础还不具备”，中国卫生法学会副会长、清华大学法学院教授王晨光说。
“罕见病立法应从地方立法做起”，王晨光告诉21世纪经济报道，目前上海正在进行相关工作，北京和广州的立法机构亦有考虑，罕见病立法涉及对罕见病患者的公共资源投入，这与地方的经济发展、医疗水平联系在一起，具备条件的地区应该加紧地方性立法。
“这部法律不仅仅要包括对病人的政府和社会资助，还包括药物开发、进口、流通、使用等各方面。鼓励罕见病药物的开发，解决的是根本问题。”他说。（文中ALS患者及其家属为化名）（编辑 衣鹏 张凡 申剑丽）
作者：程维 王峰
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